Ne vairāk kā pieci no 10 000 iedzīvotājiem ir reto, bet ļoti dažādo (6000-8000) slimību pacienti. Lielākā daļa no tām ir ģenētiskas saslimšanas, citas – retas onkoloģiskas, autoimūnas, toksiskas vai infekcijas slimības, kā arī iedzimtas patoloģijas.
Meklējot atbildi uz jautājumu par cēloņiem, visbiežāk mediķi un zinātnieki atzinuši, ka vairumu reto slimību cilvēkiem ar ģenētiski noteiktu uzņēmību izraisa negatīvas izmaiņas ģenētiskā līmenī un vides piesārņojuma kaitīgā iedarbība grūtniecības laikā vai vēlāk. Retās slimības nešķiro savus pacientus pēc dzimuma vai vecuma, bet, ņemot vērā ģenētiskā faktora nozīmību, šķiet izskaidrojami Eiropas Reto slimību organizācijas (EURORDIS) dati, ka 75% reto slimību skar bērnus, no tiem gandrīz trešdaļa ir jaunāki par pieciem gadiem.
Kā daudzām citām, arī retajām slimībām ir dažādas izpausmes un atšķirīgas smaguma pakāpes, tomēr lielākā daļa no tām ir komplicētas, deģenerējošas un hroniski novājinošas, kas izraisa smagu invaliditāti un agru nāvi. Savukārt ir arī tādas, kas, lai gan pilnībā neizārstējamas, laikus atklātas un atbilstoši ārstētas, ļauj cilvēkam nodzīvot kvalitatīvu un ilgu mūžu, neizjūtot nekādas novirzes vai atšķirības no citiem.
"Viena no aktuālākajām problēmām, kas skar reto slimību pacientus gan Latvijā, gan Eiropā, ir informācijas, attiecīgu zināšanu un pieredzes trūkums."
Viena no aktuālākajām problēmām, kas skar reto slimību pacientus gan Latvijā, gan Eiropā, ir informācijas, attiecīgu zināšanu un pieredzes trūkums. Šo slimību retums (konkrētā valstī kāda no reto slimību diagnozēm var būt vienīgais gadījums) un sarežģītība ir biežāk minētie iemesli vajadzīgās informācijas pieejamības, izpētes nodrošināšanas, diagnostikas metožu izstrādāšanas, aprobētas ārstniecības un profesionālu speciālistu un ekspertu trūkumam. Pavisam nelielu, tomēr daļu reto slimību var veiksmīgi ārstēt medikamentozi – ar zālēm, kas ir ļoti dārgas, jo to ražošanas izmaksas (jaunākie pētījumi, modernākās tehnoloģijas u.c.) ir ārkārtīgi augstas un potenciālais pieprasījums – ļoti zems un ierobežots. Ir arī tādas atsevišķas retās slimības, kuru ārstēšanai dārgi medikamenti nav nepieciešami – tā, piemēram, fenilketonūrijas (iedzimti aminoskābju maiņas traucējumi) gadījumā ļoti efektīva ir specifiskas un stingras diētas ievērošana.
Pēc „Eurostat” datiem, Eiropas Savienībā ar retajām slimībām slimo ap 6% ES iedzīvotāju. Procentuāli it kā nelielais skaitlis sevī ietver vairāk nekā 30 miljonu cilvēku – reto slimību pacientu. Atzīstot to par nopietnu sabiedrības veselības problēmu, ES reto slimību jautājumu ir noteikusi par savas veselības aizsardzības un pētniecības programmu prioritāti, bet regula par zālēm retu slimību ārstēšanai paredz šādu medikamentu ātrāku atzīšanu un iekļaušanu valsts licencēto zāļu sarakstā. Protams, noteikts arī, ka reto slimību pacientiem ir tādas pašas, tas ir, vienlīdzīgas, tiesības uz profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu kā jebkuram citam slimniekam.
Attieksme pret retajām slimībām ES
Eiropas Savienības likumdošana nosaka, ka līdz 2011. gada beigām visām ES dalībvalstīm jāizstrādā un jāpieņem nacionālais plāns reto slimību jomā, īpaši tajā akcentējot valstu zināšanu un pieredzes apkopošanu un kompetenču centru veidošanu. Dalībvalstu nacionālajos plānos jāparedz nosacījums, ka visiem reto slimību pacientiem savā valstī tiek nodrošināta pieejama un kvalitatīva veselības ārstēšana, ar to saprotot gan diagnostikas un ārstēšanas garantijas, gan nepieciešamo medikamentu nodrošinājumu.
Savukārt šā gada aprīlī Eiropas Parlamenta deputāti ar lielu balsu pārsvaru nobalsoja par ieteikumiem (tiem gan ir tikai rekomendējošs raksturs) ES dalībvalstīm, kas palīdzētu uzlabot situāciju reto slimību jomā. Pieņemtajā dokumentā teikts: „Lai gan saslimstība ar katru no retajām slimībām ir ļoti zema, tomēr ar tām visā Eiropas Savienībā slimo miljoniem cilvēku, tāpēc saskaņota rīcība šajā jomā gan ES, gan katrā no tās valstīm ir absolūti nepieciešama.” Eiropas Parlamentam nācies atzīt, ka ES tiesību akti nav piemēroti tam, lai ātri, efektīvi un kvalitatīvi palīdzētu cilvēkiem, kas slimo ar retajām slimībām. Galvenais iemesls – valstu veselības aprūpes informācijas sistēmās trūkst atbilstošas klasifikācijas. Paredzamais darbības mehānisms – pietiekama finansējuma nodrošinājums Kopienas rīcības programmai reto slimību jomā, kas aptvertu ekspertīzes centru tīkla izveidi, epidemioloģisko datu apkopošanu, kā arī ekspertu, mediķu un pacientu mobilitāti.
Praktiskā situācija dažādās Eiropas Savienības valstīs ir stipri atšķirīga. Tā, piemēram, Vācija un Spānija lielāko atbalstu novirza zinātniski pētnieciskajam darbam; Skandināvijas valstis un Francija uzsvaru liek uz veselības aprūpes uzlabošanu un speciālo zināšanu jeb kompetenču centru veidošanu un to darbības nodrošināšanu; savukārt Francijā reto slimību jomu regulē valsts izstrādāts un akceptēts rīcības plāns.
Latvijai vēl ejams tāls ceļš
Analizējot Latvijas likumdošanu, jāsecina, ka mūsu valsts normatīvajos aktos nav nostiprināta stratēģija vai darbības programma reto slimību jomā; tāpat nav apzinātas šo slimību diagnozes, ārstēšanas metodes un arī pacienti. Tikai dažas no retajām slimībām ir atzītas, lielākā daļa no tām – nav; valsts nav izveidojusi arī reto slimību diagnožu uzskaites sistēmu.
2009. gada februārī nodibinātās reto slimību biedrības „Caladrius” pārstāvji atzīst, ka viena no būtiskākajām problēmām, ar ko saskaras reto slimību pacienti Latvijā, ir šo slimību diagnosticēšana. Nepietiekamo zināšanu un konkrētas prakses trūkums liedz ģimenes ārstiem pareizi un precīzi noteikt slimības diagnozi; vēl vairāk – bieži vien viņi pārāk vēlu pieļauj varbūtību, ka saskārušies ar pacientu, kam ir retā slimība. Tas lielā mērā saistīts ar vēl vienu realitāti – šo slimību diagnosticēšana ir laikietilpīga un dārga, bet vairums analīžu Latvijā veikt nav iespējams: trūkst atbilstoša aparatūra un tam apmācīts personāls. Rezultātā - nepareiza diagnoze un novēloti uzsākta ārstēšana, kad slimnieka organismā jau iestājušās neatgriezeniskas izmaiņas.
"Nepietiekamo specifisko zināšanu un konkrētas prakses trūkums liedz ģimenes ārstiem pareizi un precīzi noteikt slimības diagnozi; vēl vairāk – bieži vien viņi pārāk vēlu pieļauj varbūtību, ka saskārušies ar pacientu, kam ir retā slimība."
Visplašāk sabiedrībā izskanējis jautājums par medikamentu pieejamību cilvēkiem ar retām saslimšanām. To veicinājusi mediju un iedzīvotāju interese par vairākiem tiesas procesiem un pieteikuma izskatīšana Satversmes tiesā, lūdzot tiesu uzlikt par pienākumu nodrošināt medikamentu pieejamību nepieciešamajai ārstēšanai tam vajadzīgajā apjomā. Ministru kabineta noteikumi paredz valsts noteiktu limitu kompensējamajiem medikamentiem - 10 tūkstoši latu gadā vienam pacientam, bet, piemēram, tādas retas ģenētiskas saslimšanas kā mukopolisaharidozes ārstēšanai paredzētās zāles maksā ap 30 tūkstošiem eiro vienam slimniekam. Statistikas dati rāda, ka visā pasaulē ar šo slimību slimo ap 2 tūkstošiem cilvēku. Latvijā tāds ir tikai viens (arī Igaunijā viens, Polijā – 23, un šajās valstīs viņi visi saņem valsts finansētus medikamentus nepieciešamajā daudzumā). Savulaik Veselības ministrijas pārstāvji ir norādījuši, ka zāļu kompensēšana ir nacionālās kompetences jautājums un ka ES izvēli – kuri medikamenti un kādā apjomā būtu obligāti kompensējami - atstājusi valstu izlemšanai.
Lai panāktu, ka Latvijas reto slimību pacientu situācija būtu līdzvērtīga ar Eiropas Savienības reto slimību slimnieku vidējo līmeni un palīdzētu reto slimību skartajiem cilvēkiem un viņu tuviniekiem, Latvijā izveidota reto slimību biedrība „Caladrius”. Viens no nozīmīgākajiem sasniegumiem biedrības īsajā pastāvēšanas laikā ir programmas „Reto slimību medikamentozā ārstēšana bērniem” izveide un vairāk nekā 700 tūkstošu latu finansējuma piešķiršana šīs programmas īstenošanai. „Caladrius” arī atzīta par oficiālo valsts sadarbības partneri reto slimību jautājumu risināšanā Latvijā, kā arī iesaistījusies Veselības ministrijas darbā Latvijas pozīcijas sagatavošanā ES par retajām slimībām.
