RSKC sākotnēji tikai izveidots Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (BKUS), 2018.gada novembrī darbu uzsāka atbalsta vienība Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā (PSKUS), bet šī gada februārī pievienojās arī Rīgas austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) komanda, tādējādi aptverot visas klīnisko universitāšu slimnīcas un uzlabojot pieejamību.
Kopš 2016. gada nepārtraukti tiek pilnveidots Reto slimību reģistrs, kurā tiek reģistrēti pacienti ar retām diagnozēm (piešķirts ORPHA kods). Ja sākotnēji reģistrēto pacientu skaits bija 224 (2016. gada septembra dati), tad 2019. gada nogalē reģistrēti jau 5897 reto slimību pacienti. Lai veiksmīgāk organizētu atbalsta procesu, reģistrētiem pacientiem pieejamas arī reto slimību pacientu identifikācijas kartes, kas ārstam ļauj atpazīt reto slimību, bet pacientam dod iespēju apmeklēt Reto slimību kabineta speciālistus bez nosūtījuma.
Reto slimību kabinetos pacientiem pieejami sekojoši speciālisti - reto slimību koordinators; pediatri ar kompetenci retajās slimībās (tikai BKUS); internisti ar kompetenci retajās slimībās; uztura speciālisti ar kompetenci vielmaiņas retajās slimībās (tikai BKUS); psihologi (BKUS un PSKUS). Reto slimību kabineta speciālistu apmeklējumu skaits ir būtiski pieaudzis – tikai pie BKUS speciālistiem vien 2018. gadā notika 1269 vizītes, bet 2019. gadā jau 1784 vizītes. Reto slimību kabineta speciālisti darbojas ciešā komandā, piesaistot ne tikai nepieciešamos BKUS speciālistus, bet arī sadarbojoties ar citām veselības aprūpes organizācijām.
Būtiski ir pieaudzis arī molekulāri ģenētisko izmeklējumu apjoms (2019.gadā 609 izmeklējumi). Tas nozīmē, ka daudz vairāk pacientu uzzina vai precizē savas diagnozes, kas ietekmē tālāko taktiku, dažām pacientu grupām – arī specifiskas medikamentozas terapijas iespējas. 2019.gadā uzsākta specifiska medikamentoza terapija trijām lielām diagnožu grupām – pacientiem ar primāru plaušu hipertensiju, Fabrī slimību un spinālo muskuļu atrofiju, kā arī turpināta terapija vēl 9 reto slimību pacientu grupām.
Taču reto slimību pacienti saskaras ne tikai ar medicīniskiem izaicinājumiem. Bieži vien informācijas trūkums ir jautājumos, kuri nav medicīnas darbinieku kompetencē. Tieši šāda iemesla dēļ RSKC tiek organizētas noteiktu slimību psiholoģiskā atbalsta grupas, kurās satiekas pacienti ar līdzīgiem jautājumiem un pieredzēm.
Nākotnē RSKC plāno uzlabot reto slimību pacientiem pieejamos pakalpojumus, attīstīt molekulāro ģenētisko izmeklēšanu, piesaistot papildu valsts finansējumu, kā arī veicināt aktīvāku klīnisko universitāšu slimnīcu iesaisti Eiropas references tiklos, kas ir inovatīva pārrobežu sadarbības platforma.
Par retajām slimībām
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā (ES). Šobrīd atklāto reto slimību skaits ir līdz astoņi tūkstoši, un dzīves laikā saslimst seši līdz astoņi procenti iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības. Jāuzsver, ka vairākums pacientu slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. Savukārt dažas no retajām slimībām var tikt sekmīgi ārstētas, ievērojot konkrētu diētu bez īpašu zāļu papildus lietošanas.
