Freepik
Līdz šim jaundzimušo skrīnings tika veikts astoņām slimībām. Taču, attīstot jaundzimušo veselības aprūpi, turpmāk šajā izmeklējumā tiks pārbaudītas vēl 15 slimības, kas palīdzēs laikus atklāt vielmaiņas patoloģijas. Izmaiņas paredz grozījumi Ministru kabineta noteikumos Nr. 611 “Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība”, kas stājas spēkā 2024. gada 22. novembrī.
Līdz šim Ministru kabineta noteikumi “Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība” noteica, ka jaundzimušo skrīninga laikā tiek pārbaudītas šādas slimības: fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze, biotinidāzes deficīts, smags kombinēts imūndeficīts un spinālā muskuļu atrofija.
Stājoties spēkā grozījumiem, skrīnings tiks veikts vēl šādām 15 slimībām:
Grozījumu anotācijā skaidrots, ka jaundzimušajam skrīninga materiāls, tāpat kā līdz šim, tiks paņemts ārstniecības iestādes dzemdību nodaļā. Ārstniecības iestāde šo materiālu divu darba dienu laikā nogādās Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas laboratorijā izmeklējuma veikšanai.
Anotācijā arī norādīts, ka dažādu apstākļu ietekmē skrīninga rezultāta saņemšanas laiks variēs no septītās līdz piecpadsmitajai bērna dzīves dienai.
Ja skrīninga rezultāts būs izmainīts, tad par to tiks informēti vecāki un nepieciešamības gadījumā arī ģimenes ārsts.
Papildus šiem grozījumiem jaunā redakcijā izteikts galaktozēmijas jaundzimušo skrīninga algoritms, lai uzlabotu skrīninga rezultātu ticamību.
Grozījumu anotācijā norādīts, ka ikviena skrīningā iekļautā slimība ir reta, bet, ņemot vērā ārvalstu pētījumus, kopējais šo saslimšanu biežums ir ļoti augsts un Latvijā ik gadu 3–4 jaundzimušajiem varētu tikt diagnosticēta kāda no šīm retajām vielmaiņas slimībām.
Anotācijā arī skaidrots, ka 14 no kopumā 15 skrīningā iekļautajām saslimšanām ir ģenētiski pārmantotas, bet mātes B12 vitamīna trūkums ir iedzimts vielmaiņas defekts.
Parasti šīs slimības diagnosticē, veicot ģenētiskus izmeklējumus pēc simptomu sākšanās, kad organismā jau ir notikušas neatgriezeniskas izmaiņas un ārstēšana vairs nespēj dot vēlamo rezultātu.
Sabiedrības veselības pamatnostādnēs 2021.–2027. gadam retās slimības noteiktas par vienu no prioritātēm veselības jomā, savukārt grozījumi MK noteikumos “Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība” sagatavoti saskaņā ar Plānu reto slimību jomā 2023.–2025. gadam.
Grozījumu anotācijā skaidrots, ka par reto slimību tiek uzskatīta tāda slimība, kas tiek diagnosticēta mazāk nekā vienam cilvēkam uz diviem tūkstošiem iedzīvotāju. Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā seši tūkstoši, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6–8% iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo līdz pat 36 miljoniem Eiropas Savienības iedzīvotāju.
Apmēram 70% reto slimību ir ģenētiskas, un aptuveni 80% gadījumu simptomi izpaužas bērna vecumā.
