Paplašināts jaundzimušo skrīnings

Līdz šim jaundzimušo skrīningu veica sešām pārmantojamām slimībām (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze un biotinidāzes deficīts), pēdējo četru gadu laikā kādu no tām atklājot 58 bērniem, vēstīts grozījumu anotācijā.

Pamatojoties uz ģenētikas nozares speciālistu ieteikumiem, no 2023. gada 1. aprīļa jaundzimušo skrīnings papildināts ar vēl divām patoloģijām – spinālo muskuļu atrofiju (SMA) un smagu kombinētu imūndeficītu (SKID) –, iekļaujot šos skrīninga izmeklējumus Ministru kabineta noteikumos Nr. 611 “Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība”.

Spinālā muskuļu atrofija (SMA) Latvijā ik gadu tiek diagnosticēta apmēram diviem jaundzimušajiem. Šobrīd ir izstrādāti un apstiprināti lietošanai efektīvi medikamenti, un, ja terapija ir uzsākta savlaicīgi – pirms simptomu parādīšanās –, ir iespējama simptomu attīstības samazināšanās vai to novēršana pilnībā. 

Smags kombinēts imūndeficīts (SKID) ir retu iedzimtu slimību grupa ar augstu letāla iznākuma risku. Savlaicīgi nodrošinot atbilstošu specifisku ārstēšanu – cilmes šūnu transplantāciju –, izdzīvošanas rādītājs palielinātos līdz 92%. Kopumā Latvijā SKID diagnosticēts 19 bērniem, no kuriem 15 (78%) ir miruši. 13 no mirušajiem bērniem nesaņēma cilmes šūnu transplantāciju vēlīnas diagnostikas dēļ, norādīts anotācijā.

Nepieciešamā materiāla paņemšana jaundzimušajam tiks veikta dzemdību palīdzības iestādē 48–72 stundas pēc dzimšanas. Pirms dzīves 48. stundas paraugs ņemams slimiem un priekšlaikus dzimušiem bērniem. Jaundzimušo skrīningu izmeklējumi tiks veikti Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā. Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena.